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KAIST 이정호 연구팀, '수술없이' 난치성 뇌전층 치료·진단시대 연다
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KAIST 이정호 연구팀, '수술없이' 난치성 뇌전층 치료·진단시대 연다
  • 대전/ 정은모기자
  • 승인 2021.05.26 18:03
  • 댓글 0
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난치성 뇌전증 환자 '돌연변이 유전자' 검출
수술없이 척추주사로 돌연변이 진단틀 마련
다양한 진단법 활용 개발 등 논의
난치성 뇌전증 환자의 뇌 특이적 체성 돌연변이 유전자. [KAIST 제공]
난치성 뇌전증 환자의 뇌 특이적 체성 돌연변이 유전자. [KAIST 제공]

KAIST 의과학대학원 이정호 연구팀이 프랑스 파리 소르본 대학교 뇌연구센터 스테파니 볼락 연구팀과 공동연구를 통해 다양한 난치성 뇌전증 환자의 뇌 특이적 체성 돌연변이 유전자를 뇌척수액에서 검출했다고 26일 밝혔다. 

연구진은 난치성 뇌전증 환자의 뇌척수액에 존재하는 미량의 세포 유리 DNA에도 병인 돌연변이가 존재할 가능성을 주목했다.

난치성 뇌전증 환자 12명의 뇌척수액에서 극미량으로 존재하는 세포 유리 DNA를 정제하고 증폭해 병변 부위에서 이미 검출한 돌연변이가 존재하는지 디지털 중합효소연쇄반응로 분석 진행했다. 결과 3명의 난치성 뇌전증 환자에서 평균 0.57%로 존재하는 병인 유발 돌연변이 유전자를 검출했다.

연구팀은 이를 통해 악성 뇌종양이 아닌 난치성 뇌전증 환자의 뇌척수액에서 병인 유발 돌연변이를 검출할 수 있음을 밝히고 나아가 수술 없이 척추 주사를 통해 최소 침습적인 방식으로 병인 돌연변이를 진단할 수 있는 틀을 마련했다. 또한 진단뿐만 아니라 같은 방식을 통해 치료 후 환자의 예후를 지켜볼 수 있을 것으로 기대한다.

한편 이번 연구 결과를 바탕으로 KAIST 교원창업 기업을 통해 난치성 뇌전증의 치료제 개발과 더불어 진단법 활용을 개발할 계획이다. 

[전국매일신문] 대전/ 정은모기자
J-em@jeonmae.co.kr


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