[전국은 지금 - 인물열전 264]
분당차여성병원 여성암센터 최민철 교수팀

차 의과학대학교 분당차여성병원 여성암센터 최민철 교수팀은 25일 자궁내막암 환자의 차세대 염기서열을 분석해 한국인 자궁내막암 환자의 린치 증후군 유병률이 서양인에 비해 높다는 연구 결과를 국내 최초로 발표했다. 

이번 연구결과는 국제학술지 캔서스 7월 논문에 게재됐다.

최 교수팀은 국내 자궁내막암 환자 그룹에서 린치증후군을 일으키는 특정 유전자와 그 외 유전자 변이를 조사했다. 그동안 유전성 암에 대한 연구는 서구 특히 미국인을 중심으로 진행됐다. 국내 자궁내막암 환자 대상으로 유전자 패널 검사를 통한 린치 증후군 유병률 보고는 이번이 처음이다.

최 교수팀은 분당차병원, 신촌세브란스병원, 삼성창원병원 3개 기관에서 자궁내막암으로 진단 받은 환자 중 차세대 염기서열 분석 다중 유전자 패널 검사(22종류의 유전자 검사)를 시행한 204명 환자의 정보를 분석했다.

분석결과 204명 중 가족관계인 4명을 제외, 26명에서 린치 증후군 유발 유전자의 변이 환자를 확인할 수 있었다. 따라서 한국인 자궁내막암 환자의 린치 증후군 유병률은 13% (26/200)로 확인됐다.

최 교수는 “기존 자궁내막암 환자의 린치 증후군 선별 검사는 절차가 복잡해 모든 환자에게 유전자 검사를 적용하기 어려웠다. 하지만 차세대 염기서열 분석이 보편화됐고 이번 연구를 통해 자궁내막암 환자에서 린치 증후군 환자 비율이 높은 것으로 확인돼 자궁내막암 환자 진단 시에 유전자 검사를 시행하는 것이 2차 암을 예방하거나 조기 진단하는데 효과가 있을 것으로 생각된다”고 말했다.

[전국매일신문] 이일영기자 
leeiy@jeonmae.co.kr

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